ACTG2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική σπλαγχνική μυοπάθεια, CIPO και MMIHS

  • Οικογενής σπλαγχνική μυοπάθειαΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή των λείων μυών του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, που συχνότερα προκαλείται από παραλλαγές του ACTG2, οι οποίες συχνά εμφανίζονται για πρώτη φορά στο προσβεβλημένο άτομο.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Μια γενετική διάγνωση μπορεί να σας απαλλάξει από περιττές χειρουργικές επεμβάσεις στην κοιλιά και να καθοδηγήσει τη διατροφική φροντίδα και τη φροντίδα της ουροδόχου κύστης.

Πώς είναι διαταγμένο το ACTG2

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 26,9 kb του γονιδίου· 1.131 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ACTG2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTG2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACTG2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα