Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

FANCA

FA complementation group A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 89.737.549–89.816.647 (GRCh38)
Εξόνια
43 έξώνια σε 79,1 kb
Πρωτεΐνη
1.455 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FAA, FA-H, FAH
Προηγούμενα σύμβολα
FACA, FANCH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000389301.8NM_000135.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Αναιμία Fanconi

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

Πώς είναι διαταγμένο το FANCA

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του FANCA. FANCA και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 89.277.098 έως 90.277.097.Χρωμόσωμα 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, αλυσίδα αντίστροφηANKRD11: 89.317.046–89.418.292, αλυσίδα αντίστροφηSPG7: 89.490.719–89.557.768, αλυσίδα ευθείαSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, αλυσίδα ευθείαRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, αλυσίδα ευθείαCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, αλυσίδα ευθείαDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, αλυσίδα αντίστροφηCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, αλυσίδα ευθείαSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, αλυσίδα ευθείαCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, αλυσίδα αντίστροφηSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, αλυσίδα αντίστροφηVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, αλυσίδα ευθείαZNF276FANCA: 89.737.549–89.816.647, αλυσίδα αντίστροφηFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, αλυσίδα ευθείαSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, αλυσίδα ευθείαTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, αλυσίδα ευθείαMC1R: 89.919.165–89.936.092, αλυσίδα ευθείαTUBB3: 89.921.392–89.938.761, αλυσίδα ευθείαTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, αλυσίδα ευθείαDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, αλυσίδα αντίστροφηDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, αλυσίδα ευθείαDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, αλυσίδα αντίστροφηPRDM7Διάγραμμα του FANCA: 43 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 43: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 33 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 43: 89.737.549–89.738.708, 1.160 βάσειςΈξώνιο 42: 89.738.882–89.738.974, 93 βάσειςΈξώνιο 41: 89.739.133–89.739.289, 157 βάσειςΈξώνιο 40: 89.739.478–89.739.553, 76 βάσειςΈξώνιο 39: 89.739.994–89.740.099, 106 βάσειςΈξώνιο 38: 89.740.804–89.740.866, 63 βάσειςΈξώνιο 37: 89.742.800–89.742.938, 139 βάσειςΈξώνιο 36: 89.744.959–89.745.071, 113 βάσειςΈξώνιο 35: 89.746.584–89.746.688, 105 βάσειςΈξώνιο 34: 89.746.831–89.746.890, 60 βάσειςΈξώνιο 33: 89.748.659–89.748.767, 109 βάσειςΈξώνιο 32: 89.749.730–89.749.902, 173 βάσειςΈξώνιο 31: 89.752.138–89.752.222, 85 βάσειςΈξώνιο 30: 89.758.577–89.758.705, 129 βάσειςΈξώνιο 29: 89.761.949–89.762.022, 74 βάσειςΈξώνιο 28: 89.764.890–89.765.066, 177 βάσειςΈξώνιο 27: 89.767.141–89.767.237, 97 βάσειςΈξώνιο 26: 89.769.837–89.770.024, 188 βάσειςΈξώνιο 25: 89.770.166–89.770.259, 94 βάσειςΈξώνιο 24: 89.770.564–89.770.634, 71 βάσειςΈξώνιο 23: 89.771.678–89.771.814, 137 βάσειςΈξώνιο 22: 89.773.271–89.773.384, 114 βάσειςΈξώνιο 21: 89.775.742–89.775.815, 74 βάσειςΈξώνιο 20: 89.778.801–89.778.850, 50 βάσειςΈξώνιο 19: 89.778.943–89.779.003, 61 βάσειςΈξώνιο 18: 89.779.869–89.779.957, 89 βάσειςΈξώνιο 17: 89.782.859–89.782.918, 60 βάσειςΈξώνιο 16: 89.783.007–89.783.102, 96 βάσειςΈξώνιο 15: 89.784.854–89.784.964, 111 βάσειςΈξώνιο 14: 89.791.403–89.791.536, 134 βάσειςΈξώνιο 13: 89.791.927–89.792.068, 142 βάσειςΈξώνιο 12: 89.792.471–89.792.547, 77 βάσειςΈξώνιο 11: 89.795.906–89.796.018, 113 βάσειςΈξώνιο 10: 89.799.166–89.799.232, 67 βάσειςΈξώνιο 9: 89.799.605–89.799.638, 34 βάσειςΈξώνιο 8: 89.803.259–89.803.341, 83 βάσειςΈξώνιο 7: 89.805.280–89.805.392, 113 βάσειςΈξώνιο 6: 89.808.294–89.808.367, 74 βάσειςΈξώνιο 5: 89.810.707–89.810.802, 96 βάσειςΈξώνιο 4: 89.810.929–89.811.071, 143 βάσειςΈξώνιο 3: 89.814.520–89.814.613, 94 βάσειςΈξώνιο 2: 89.815.877–89.815.986, 110 βάσειςΈξώνιο 1: 89.816.537–89.816.647, 111 βάσεις432515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 79,1 kb του γονιδίου· 4.368 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του FANCA

708

θέσεις στο FANCA όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 79,1 kb του FANCA, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FANCA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FANCA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FANCA: FA complementation group A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FANCA: FA complementation group A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fanca

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας