Γονίδιο
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000127418↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 53834↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p16.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 1.011.626–1.026.898 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 15,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 504 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FGFR5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fgfrl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το FGFRL1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το FGFRL1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το FGFRL1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 15,3 kb του γονιδίου· 1.515 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGFRL1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FGFRL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Agenesis of corpus callosum
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fgfrl1
Dante Labs. Γονίδιο FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fgfrl1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες