BCL11B

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) αποτελεί ομάδα σπάνιων μονογονιδιακών πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, που χαρακτηρίζονται από έλλειψη λειτουργικών περιφερικών Τ-λεμφοκυττάρων, με αποτέλεσμα σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις με πρώιμη εμφάνιση και καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Ταξινομούνται ανάλογα με το ανοσολογικό φαινότυπο σε SCID με απουσία Τ-κυττάρων αλλά παρουσία Β-κυττάρων (T-B+ SCID) ή SCID με απουσία και των δύο (T-B- SCID). Και οι δύο αυτές ομάδες περιλαμβάνουν διάφορες μορφές, με ή χωρίς φυσικά κύτταρα δολοφόνοι (NK).

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το BCL11B

Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 102,9 kb του γονιδίου· 2.685 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BCL11B

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CARD11caspase recruitment domain family member 11Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CD70CD70 moleculeΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ADAadenosine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AK2adenylate kinase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BLNKB cell linkerΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BTKBruton tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C1QAcomplement C1q A chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C1QBcomplement C1q B chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• C1QCcomplement C1q C chainΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCL11B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BCL11B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα