SRY

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XX

  • Παθήσεις που περιλαμβάνουν διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης XX με όρχεις και ωοορχικό ιστό, οι οποίες προκαλούνται συχνότερα από ένα μετατοπισμένο γονίδιο SRY ή από αλλαγές στα γονίδια SOX9 ή SOX3, και σπανιότερα από παραλλαγές στα NR5A1, RSPO1 ή WNT4.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση εξηγεί την αζωοσπερμία, καθοδηγεί τη χορήγηση ορμονών και, σε περίπτωση νόσου που σχετίζεται με το RSPO1, καθιστά απαραίτητη την παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος.

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Πλήρης γοναδική δυσγένεση 46,XY (σύνδρομο Swyer)

    Πάθηση στην οποία άτομα με χρωμοσώματα XY έχουν αναπτυγμένες ελλειπώς γονάδες τύπου «ραβδοειδών ταινιών» και γυναικεία εμφάνιση, και οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH και άλλα.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι γονάδες τύπου ραβδοειδών ταινιών συνδέονται με υψηλό κίνδυνο γοναδοβλάστωματος, γι' αυτό η αφαίρεσή τους συνήθως συνιστάται, ενώ απαιτείται υποκατάσταση ορμονών για την εφηβεία.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το SRY

Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 0,8 kb του γονιδίου· 615 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SRY

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DHX37DEAH-box helicase 37Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALPK3alpha kinase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CΜοιράζεται 1 πάθηση
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• DMPKDM1 protein kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRY

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SRY. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα