Γονίδιο
RAI1
retinoic acid induced 1
- HGNC 9834(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000108557(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10743(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 17.681.458–17.811.453 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 130 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.906 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
- Προηγούμενα σύμβολα
- SMCR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000353383.6NM_030665.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RAI1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το RAI1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,7 kb από τα 130 kb του γονιδίου· 5.721 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAI1
68
θέσεις στο RAI1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 130 kb του RAI1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAI1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RAI1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Communication delay
Εμφάνιση 52 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Intellectual disability, mild
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Abnormal gait
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- EEG abnormality
- Head-banging
- Hyperacusis
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Motor delay
- Onychotillomania
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Polyembolokoilamania
- Poor fine motor coordination
- Short REM sleep
- Sleep-wake cycle disturbance
- Speech apraxia
- Toe walking
- Ventriculomegaly
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Delayed myelination
- Language impairment
- Morphological central nervous system abnormality
- Poor eye contact
- Receptive language delay
- Self hugging
- Sleep-wake inversion
Abnormality of head or neck
- Midface retrusion
- Square face
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of baby teeth
- Depressed nasal bridge
Εμφάνιση 39 ακόμη χαρακτηριστικών
- Frontal bossing
- Large face
- Monobrow
- Taurodontia
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad face
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping upper lip
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Triangular face
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Long philtrum
- Open bite
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Bad bite
- Dental crowding
- High palate
- Prominent nasal tip
- Triangular head shape
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Severe farsightedness
- Wide-set eyes
- Iris nodule
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RAI1: retinoic acid induced 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rai1
Dante Labs. Γονίδιο RAI1: retinoic acid induced 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rai1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες