Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p12.3-p12.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 51.615.299–52.087.613 (GRCh38)
Εξόνια
67 έξώνια σε 472,3 kb
Πρωτεΐνη
4.074 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ARPKD, FCYT, FPC
Προηγούμενα σύμβολα
TIGM1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371117.8NM_138694.4
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πολycystική νεφρική νόσος

    • Πολυκυστική νεφρική νόσος

      Γενετική διαταραχή, συνήθως αυτοσωμική επικρατούσα και λιγότερο συχνά αυτοσωμική υπολειπόμενη, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών κύστεων στους νεφρούς, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Τα συμπτώματα στους ασθενείς με το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία και περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, αιματουρία και υψηλή αρτηριακή πίεση. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν εγκεφαλικά ανευρύσματα και κύστεις στο ήπαρ. Οι ασθενείς με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα εμφανίζουν προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια νωρίς στη ζωή και συμπτώματα από ηπατική ίνωση. Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος 6. Η πολυκυστική νεφρική νόσος μπορεί επίσης να προκύψει ως παρενέργεια σε ασθενείς που υποβάλλονται σε νεφρική αιμοκάθαρση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Τολβαπτάνη (Jynarque, FDA 2018) για ταχέως εξελισσόμενη ADPKD· έλεγχος αρτηριακής πίεσης (στόχος <110/75)· διαχείριση πόνου· θεραπεία λοίμωξης κύστεων· έλεγχος με MRA εγκεφάλου για ενδοκρανιακά ανευρύσματα· μεταμόσχευση νεφρού για ESRD

Πώς είναι διαταγμένο το PKHD1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του PKHD1. PKHD1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 51.142.984 έως 52.559.928.Χρωμόσωμα 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.613, αλυσίδα αντίστροφηPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, αλυσίδα ευθείαIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, αλυσίδα αντίστροφηIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, αλυσίδα αντίστροφηMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, αλυσίδα ευθείαPAQR8EFHC1: 52.362.123–52.529.886, αλυσίδα ευθείαEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, αλυσίδα αντίστροφηTRAM2Διάγραμμα του PKHD1: 67 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 67: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 66: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 65: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 64: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 63: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 62: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 61: 85 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 60: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 58: 101 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 57: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 56: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 55: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 54: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 53: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 52: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 173 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 34 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 67: 51.615.299–51.619.520, 4.222 βάσειςΈξώνιο 66: 51.626.997–51.627.116, 120 βάσειςΈξώνιο 65: 51.632.565–51.632.723, 159 βάσειςΈξώνιο 64: 51.638.849–51.638.956, 108 βάσειςΈξώνιο 63: 51.648.031–51.648.118, 88 βάσειςΈξώνιο 62: 51.649.085–51.649.220, 136 βάσειςΈξώνιο 61: 51.658.952–51.659.969, 1.018 βάσειςΈξώνιο 60: 51.744.385–51.744.542, 158 βάσειςΈξώνιο 59: 51.746.721–51.746.889, 169 βάσειςΈξώνιο 58: 51.747.787–51.748.665, 879 βάσειςΈξώνιο 57: 51.753.201–51.753.353, 153 βάσειςΈξώνιο 56: 51.754.784–51.754.938, 155 βάσειςΈξώνιο 55: 51.772.702–51.772.789, 88 βάσειςΈξώνιο 54: 51.775.808–51.775.921, 114 βάσειςΈξώνιο 53: 51.791.236–51.791.373, 138 βάσειςΈξώνιο 52: 51.830.861–51.830.989, 129 βάσειςΈξώνιο 51: 51.836.404–51.836.469, 66 βάσειςΈξώνιο 50: 51.847.775–51.847.970, 196 βάσειςΈξώνιο 49: 51.855.893–51.856.070, 178 βάσειςΈξώνιο 48: 51.867.863–51.868.109, 247 βάσειςΈξώνιο 47: 51.870.504–51.870.639, 136 βάσειςΈξώνιο 46: 51.883.093–51.883.227, 135 βάσειςΈξώνιο 45: 51.885.867–51.885.972, 106 βάσειςΈξώνιο 44: 51.887.133–51.887.245, 113 βάσειςΈξώνιο 43: 51.903.597–51.903.727, 131 βάσειςΈξώνιο 42: 51.903.986–51.904.042, 57 βάσειςΈξώνιο 41: 51.906.215–51.906.340, 126 βάσειςΈξώνιο 40: 51.909.283–51.909.474, 192 βάσειςΈξώνιο 39: 51.911.799–51.911.956, 158 βάσειςΈξώνιο 38: 51.912.366–51.912.576, 211 βάσειςΈξώνιο 37: 51.934.110–51.934.322, 213 βάσειςΈξώνιο 36: 51.959.870–51.960.026, 157 βάσειςΈξώνιο 35: 52.010.309–52.010.459, 151 βάσειςΈξώνιο 34: 52.017.410–52.017.629, 220 βάσειςΈξώνιο 33: 52.022.801–52.022.944, 144 βάσειςΈξώνιο 32: 52.024.574–52.026.181, 1.608 βάσειςΈξώνιο 31: 52.027.829–52.027.896, 68 βάσειςΈξώνιο 30: 52.028.156–52.028.351, 196 βάσειςΈξώνιο 29: 52.033.030–52.033.165, 136 βάσειςΈξώνιο 28: 52.035.591–52.035.721, 131 βάσειςΈξώνιο 27: 52.042.859–52.043.134, 276 βάσειςΈξώνιο 26: 52.043.625–52.043.730, 106 βάσειςΈξώνιο 25: 52.044.966–52.045.088, 123 βάσειςΈξώνιο 24: 52.046.004–52.046.188, 185 βάσειςΈξώνιο 23: 52.048.492–52.048.619, 128 βάσειςΈξώνιο 22: 52.050.157–52.050.295, 139 βάσειςΈξώνιο 21: 52.053.076–52.053.251, 176 βάσειςΈξώνιο 20: 52.054.038–52.054.165, 128 βάσειςΈξώνιο 19: 52.055.587–52.055.729, 143 βάσειςΈξώνιο 18: 52.056.698–52.056.788, 91 βάσειςΈξώνιο 17: 52.056.890–52.056.979, 90 βάσειςΈξώνιο 16: 52.058.323–52.058.601, 279 βάσειςΈξώνιο 15: 52.059.928–52.060.042, 115 βάσειςΈξώνιο 14: 52.062.519–52.062.660, 142 βάσειςΈξώνιο 13: 52.064.955–52.065.050, 96 βάσειςΈξώνιο 12: 52.065.976–52.066.077, 102 βάσειςΈξώνιο 11: 52.069.457–52.069.527, 71 βάσειςΈξώνιο 10: 52.070.406–52.070.445, 40 βάσειςΈξώνιο 9: 52.071.006–52.071.070, 65 βάσειςΈξώνιο 8: 52.072.115–52.072.189, 75 βάσειςΈξώνιο 7: 52.073.463–52.073.541, 79 βάσειςΈξώνιο 6: 52.076.276–52.076.333, 58 βάσειςΈξώνιο 5: 52.079.900–52.080.008, 109 βάσειςΈξώνιο 4: 52.082.392–52.082.542, 151 βάσειςΈξώνιο 3: 52.083.178–52.083.255, 78 βάσειςΈξώνιο 2: 52.084.882–52.085.017, 136 βάσειςΈξώνιο 1: 52.087.434–52.087.613, 180 βάσεις6760504030201015′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 16,3 kb από τα 472,3 kb του γονιδίου· 12.225 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PKHD1

1.481

θέσεις στο PKHD1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 472,3 kb του PKHD1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 16,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pkhd1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας