Γονίδιο
GATA1
GATA binding protein 1
- HGNC 4170↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102145↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2623↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp11.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 48.786.590–48.794.311 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 7,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 413 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
- Προηγούμενα σύμβολα
- GF1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000376670.9NM_002049.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gata1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το GATA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αναιμία Diamond-Blackfan
- Αυτοσωμικός επικρατής
Συγγενής, μη αναγεννητική και συχνά μακροκυτταρική αναιμία, με ερυθροβλαστοπενία.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες
- Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία
Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Δυνατότητα δράσης
Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το GATA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 7,7 kb του γονιδίου· 1.242 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του GATA1
49
θέσεις στο GATA1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 7,7 kb του GATA1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTN1actinin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CDC42cell division cycle 42Μοιράζεται 1 πάθηση
- CYCScytochrome c, somaticΜοιράζεται 1 πάθηση
- DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ETV6ETS variant transcription factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
- FYB1FYN binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GATA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GATA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Erythroid hyperplasia
- Hemolytic anemia
- Impaired platelet aggregation
- Increased immature red blood cells
- Increased RBC distribution width
- Large platelets
- Low platelet count
Εμφάνιση 40 ακόμη χαρακτηριστικών
- Macrocytic anemia
- Reduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration
- Reduced platelet alpha granules
- Stomatocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal hemoglobin
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet function
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Anemia of inadequate production
- Bleeding tendency
- Elevated red cell adenosine deaminase activity
- Hypochromic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Macrothrombocytopenia
- Poikilocytosis
- Pure red cell aplasia
- Bone marrow failure
- Erythroid hypoplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood neutrophil count
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Persistence of hemoglobin F
- Reticulocytopenia
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology
- Decreased blood leukocyte number
- Myelodysplasia
- Normochromic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Increased number of platelets in blood
- Abnormal reticulocyte morphology
- Acanthocytosis
- Bloody nose
- Congenital thrombocytopenia
- Elevated white blood count
- Elliptocytosis
- Excessive bleeding after minor trauma
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Transient myeloproliferative syndrome
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Severe sun sensitivity
- Paleness
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Skin erosion
- Thickened skin
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GATA1: GATA binding protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gata1
Dante Labs. Γονίδιο GATA1: GATA binding protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gata1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες