Γονίδιο
SMAD2
SMAD family member 2
- HGNC 6768↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000175387↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4087↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18q21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 121,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 467 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- MADR2, JV18-1
- Προηγούμενα σύμβολα
- MADH2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000262160.11NM_005901.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το SMAD2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Loeys-Dietz
- Αυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομα τύπου Marfan
- Σύνδρομο Loeys-DietzΑυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SMAD2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 34,6 kb από τα 121,7 kb του γονιδίου· 1.404 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMAD2
14
θέσεις στο SMAD2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 121,7 kb του SMAD2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 34,6 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMAD2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMAD2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Arterial tortuosity
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Truncus arteriosus
- Aneurysm
- Arterial dissection
Εμφάνιση 40 ακόμη χαρακτηριστικών
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Double outlet right ventricle
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Carotid artery dilatation
- Descending aortic dissection
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left superior vena cava draining directly to the left atrium
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Thoracic aortic aneurysm
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Varicose veins
- Ventricular hypertrophy
- Vertebral artery aneurysm
- Abdominal aortic aneurysm
- Absent spleen
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dissection
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral atresia
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary valve atresia
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Degenerative joint disease
- Abnormality of connective tissue
- Double-Jointed
- Hip osteoarthritis
- Intervertebral disk degeneration
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Congenital diaphragmatic hernia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SMAD2: SMAD family member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/smad2
Dante Labs. Γονίδιο SMAD2: SMAD family member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/smad2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες