Γονίδιο
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000065135↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2773↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 109.548.615–109.600.195 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 51,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 354 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- 87U6
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το GNAI3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το GNAI3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το GNAI3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9 kb από τα 51,6 kb του γονιδίου· 1.065 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GNAI3
6
θέσεις στο GNAI3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 51,6 kb του GNAI3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNAI3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GNAI3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Abnormality of the ear
- Cleft helix
- Abnormality of the crus of the helix
- Abnormally shaped ears
- Absent/small external ear
- Ears rotated toward back of head
- Question mark ear
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GNAI3: G protein subunit alpha i3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gnai3
Dante Labs. Γονίδιο GNAI3: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gnai3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες