LMNA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

  • Ελάττωμα Καρδιακής Αγωγής

    Γενικός όρος για διαταραχές της ηλεκτρικής αγωγής στην καρδιά, συμπεριλαμβανομένων κληρονομικών μορφών κολποκοιλιακού αποκλεισμού.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Διατατική Καρδιομυοπάθεια

  • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

• Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

  • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Λιποδυστροφία

  • Οικογενής μερική λιποδυστροφία, τύπος DunniganΑυτοσωμικός επικρατής

    Η οικογενής μερική λιποδυστροφία τύπου Dunnigan (FPLD2) είναι μια σπάνια μορφή κληρονομικής λιποδυστροφίας, που χαρακτηρίζεται από απώλεια υποδόριου λιπώδους ιστού από τον κορμό, τους γλουτούς και τα άκρα· συσσώρευση λίπους στον λαιμό, το πρόσωπο, τις μασχάλες και την πυελική περιοχή· μυϊκή υπερτροφία· και συνήθως συνοδεύεται από μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντοχή στην ινσουλίνη, σακχαρώδη διαβήτη, δυσλιπιδαιμία και λιπώδη διήθηση του ήπατος.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Μανδιβουλοακρική ΔυσπλασίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο LMNA (τύπος A) ή στο ZMPSTE24 (τύπος B), που οδηγούν σε υπανάπτυξη της γνάθου και των κλειδών, αλλαγές στο δέρμα, απώλεια λίπους και μεταβολικές επιπλοκές, όπως αντίσταση στην ινσουλίνη.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση καθοδηγεί την παρακολούθηση για διαβήτη, λιπιδαιμία και άλλες επιπλοκές.

  • Οικογενής Μερική Λιποδυστροφία

    Περιλαμβάνει τις μορφές LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 και PLAAT3, που προκαλούν απώλεια λίπους από τα άκρα και τους γλουτούς, με αντίσταση στην ινσουλίνη, διαβήτη, υψηλά τριglyκερίδια και λιπώδη ήπαρ.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη εξέταση και θεραπεία του διαβήτη, των τριγλυκεριδίων και της νόσου του ήπατος και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, τη μετρελεπτίνη.

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το LMNA

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 25,4 kb του γονιδίου· 1.995 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LMNA

Παραλλαγές με σελίδα (34)

Οι παραλλαγές του LMNA με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 34 παραλλαγές του LMNA →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DESdesminΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FKTNfukutinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SGCAsarcoglycan alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SGCBsarcoglycan betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SGCDsarcoglycan deltaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SGCGsarcoglycan gammaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TCAPtitin-capΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TTNtitinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LMNA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LMNA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα