Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 21.280.083–21.351.301 (GRCh38)
Εξόνια
25 έξώνια σε 71,2 kb
Πρωτεΐνη
1.286 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
RGI1, LCA6, CORD13
Προηγούμενα σύμβολα
RPGRIP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000400017.7NM_020366.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RPGRIP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του RPGRIP1. RPGRIP1 και 24 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 20.815.692 έως 21.815.691.Χρωμόσωμα 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3: 20.882.394–20.892.348, αλυσίδα ευθείαRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, αλυσίδα ευθείαRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, αλυσίδα ευθείαSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, αλυσίδα ευθείαNDRG2: 21.016.584–21.071.094, αλυσίδα αντίστροφηTPPP2: 21.024.086–21.036.276, αλυσίδα ευθείαTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, αλυσίδα αντίστροφηRNASE7: 21.042.316–21.044.234, αλυσίδα ευθείαRNASE8: 21.057.822–21.058.455, αλυσίδα ευθείαRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, αλυσίδα ευθείαARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, αλυσίδα αντίστροφηZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, αλυσίδα ευθείαTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, αλυσίδα αντίστροφηOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, αλυσίδα ευθείαRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, αλυσίδα αντίστροφηSUPT16HCHD8: 21.385.194–21.456.126, αλυσίδα αντίστροφηCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, αλυσίδα αντίστροφηRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, αλυσίδα ευθείαTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, αλυσίδα αντίστροφηMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, αλυσίδα αντίστροφηSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, αλυσίδα αντίστροφηOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, αλυσίδα αντίστροφηOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, αλυσίδα ευθείαOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, αλυσίδα αντίστροφηOR4E1Διάγραμμα του RPGRIP1: 25 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 21.280.083–21.280.159, 77 βάσειςΈξώνιο 2: 21.287.939–21.288.061, 123 βάσειςΈξώνιο 3: 21.294.677–21.294.809, 133 βάσειςΈξώνιο 4: 21.300.966–21.301.237, 272 βάσειςΈξώνιο 5: 21.302.488–21.302.584, 97 βάσειςΈξώνιο 6: 21.303.331–21.303.543, 213 βάσειςΈξώνιο 7: 21.307.731–21.307.836, 106 βάσειςΈξώνιο 8: 21.310.584–21.310.607, 24 βάσειςΈξώνιο 9: 21.311.824–21.311.970, 147 βάσειςΈξώνιο 10: 21.312.433–21.312.506, 74 βάσειςΈξώνιο 11: 21.317.696–21.317.850, 155 βάσειςΈξώνιο 12: 21.320.017–21.320.177, 161 βάσειςΈξώνιο 13: 21.321.259–21.321.402, 144 βάσειςΈξώνιο 14: 21.321.854–21.322.004, 151 βάσειςΈξώνιο 15: 21.324.618–21.325.070, 453 βάσειςΈξώνιο 16: 21.325.232–21.325.383, 152 βάσειςΈξώνιο 17: 21.325.831–21.326.173, 343 βάσειςΈξώνιο 18: 21.327.623–21.327.807, 185 βάσειςΈξώνιο 19: 21.328.424–21.328.627, 204 βάσειςΈξώνιο 20: 21.330.249–21.330.387, 139 βάσειςΈξώνιο 21: 21.334.605–21.334.705, 101 βάσειςΈξώνιο 22: 21.343.036–21.343.228, 193 βάσειςΈξώνιο 23: 21.345.113–21.345.197, 85 βάσειςΈξώνιο 24: 21.348.172–21.348.302, 131 βάσειςΈξώνιο 25: 21.351.104–21.351.301, 198 βάσεις124681012141618202224255′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 71,2 kb του γονιδίου· 3.861 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RPGRIP1

144

θέσεις στο RPGRIP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 71,2 kb του RPGRIP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPGRIP1: RPGR interacting protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RPGRIP1: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rpgrip1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας