Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 7,1 kb
Πρωτεΐνη
408 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Προηγούμενα σύμβολα
BMP2B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές Σχιστίες Χείλους και Υπερώας

    • Σχιστία Προσώπου και Στόματος 11 (σχετιζόμενη με το BMP4)Αυτοσωμικός επικρατής

      Σχιστία χείλους και/ή υπερώας που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο BMP4.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα

    • Συνδρομική Μικροφθαλμία

      Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το BMP4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του BMP4. BMP4 και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 53.453.281 έως 54.453.280.Χρωμόσωμα 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, αλυσίδα αντίστροφηBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, αλυσίδα ευθείαCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, αλυσίδα αντίστροφηCNIH1Διάγραμμα του BMP4: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 4: 53.949.736–53.950.888, 1.153 βάσειςΈξώνιο 3: 53.951.853–53.952.229, 377 βάσειςΈξώνιο 2: 53.953.276–53.953.400, 125 βάσειςΈξώνιο 1: 53.956.550–53.956.825, 276 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 7,1 kb του γονιδίου· 1.227 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BMP4

8

θέσεις στο BMP4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,1 kb του BMP4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BMP4: bone morphogenetic protein 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BMP4: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bmp4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας