UPF3B

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

    Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το UPF3B

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 18,9 kb του γονιδίου· 1.452 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UPF3B

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• KDM5Clysine demethylase 5CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• NEXMIFneurite extension and migration factorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UPF3B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UPF3B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα