Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p36.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 23.304.688–23.344.284 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 39,6 kb
Πρωτεΐνη
633 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
hnRNP-R
Προηγούμενα σύμβολα
HNRPR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000302271.11NM_005826.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το HNRNPR

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του HNRNPR. HNRNPR και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 22.824.486 έως 23.824.485.Χρωμόσωμα 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22.710.798–22.921.500, αλυσίδα ευθείαEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, αλυσίδα αντίστροφηLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, αλυσίδα αντίστροφηTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, αλυσίδα ευθείαKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, αλυσίδα αντίστροφηLUZP1: 23.094.326–23.094.376, αλυσίδα αντίστροφηHTR1D: 23.190.178–23.217.547, αλυσίδα αντίστροφηHTR1DHNRNPR: 23.304.688–23.344.284, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, αλυσίδα αντίστροφηZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, αλυσίδα αντίστροφηTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, αλυσίδα αντίστροφηASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, αλυσίδα αντίστροφηE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, αλυσίδα αντίστροφηID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, αλυσίδα ευθείαRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, αλυσίδα ευθείαELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, αλυσίδα ευθείαPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, αλυσίδα ευθείαLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, αλυσίδα αντίστροφηGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, αλυσίδα αντίστροφηHMGCLΔιάγραμμα του HNRNPR: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 23.304.688–23.311.066, 6.379 βάσειςΈξώνιο 10: 23.311.201–23.311.322, 122 βάσειςΈξώνιο 9: 23.313.553–23.313.702, 150 βάσειςΈξώνιο 8: 23.318.483–23.318.688, 206 βάσειςΈξώνιο 7: 23.321.528–23.321.663, 136 βάσειςΈξώνιο 6: 23.323.556–23.323.732, 177 βάσειςΈξώνιο 5: 23.333.518–23.333.631, 114 βάσειςΈξώνιο 4: 23.337.754–23.337.861, 108 βάσειςΈξώνιο 3: 23.338.490–23.338.608, 119 βάσειςΈξώνιο 2: 23.340.852–23.341.017, 166 βάσειςΈξώνιο 1: 23.344.211–23.344.284, 74 βάσεις11109876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 39,6 kb του γονιδίου· 1.902 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του HNRNPR

    1

    θέση στο HNRNPR όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Από αυτές, 1 (100%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    • Segmental duplications (1 θέση)

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 39,6 kb του HNRNPR, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HNRNPR

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HNRNPR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hnrnpr

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας