Γονίδιο
SETBP1
SET binding protein 1
- HGNC 15573↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000152217↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 26040↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18q12.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 387,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.596 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SEB, KIAA0437
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000649279.2NM_015559.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το SETBP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SETBP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,9 kb από τα 387,6 kb του γονιδίου· 4.791 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SETBP1
54
θέσεις στο SETBP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 387,6 kb του SETBP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,9 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SETBP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SETBP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Facial hemangioma
Εμφάνιση 39 ακόμη χαρακτηριστικών
- High palate
- Long philtrum
- Monobrow
- Narrow forehead
- Short neck
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormality of the gums
- Broad head shape
- Delayed eruption of teeth
- Dense bone of skull base
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full lips
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Open mouth
- Pointed chin
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Wide gum ridges
- Wide nose
- Coarse facial features
- Short philtrum
- Abnormal nasopharynx morphology
- Depressed nasal bridge
- High forehead
- Metopic suture patent to nasal root
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Sloping forehead
- Widely patent fontanelles and sutures
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Profound global developmental delay
- Absent speech development
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Chiari type I malformation
- Choroid plexus cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- More active than typical
- Neural tube defect
- Self-injurious behavior
- Ependymoma
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Inability to move vocal cords
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad ribs
- Low muscle tone
- Abnormal collarbone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplastic pubic bone
- Kyphoscoliosis
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Prominent swayback
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Stiff elbow
- Absent/small pubic bones
- Increased density of long bones
- Long collarbone
- Opisthotonus
- Short sternum
- Small first rib
- Thickened cortex of long bones
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Absence of tears in the eyes
- Astigmatism
- Close sighted
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SETBP1: SET binding protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/setbp1
Dante Labs. Γονίδιο SETBP1: SET binding protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/setbp1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες