EMILIN1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν κυρίως τα κινητικά νεύρα, προκαλώντας αδυναμία και ατροφία των χεριών και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένης της νευροπάθειας που σχετίζεται με το γονίδιο SORD.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Cutis Laxa

  • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σπινομυϊκή ατροφία

  • Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα

Πώς είναι διαταγμένο το EMILIN1

Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 7,8 kb του γονιδίου· 3.051 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EMILIN1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP7AATPase copper transporting alphaΜοιράζεται 3 παθήσεις
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DCTN1dynactin subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FBXO38F-box protein 38Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• REEP1receptor accessory protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EMILIN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EMILIN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα