SMC1A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Cornelia de Lange

  • Μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές στα NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ή BRD4, με ευρύ φάσμα βαρύτητας.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση για συναφή προβλήματα, όπως παλινδρόμηση, καρδιακές ανωμαλίες, και προβλήματα ακοής και όρασης.

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

    Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SMC1A

Τα εξόνια αποτελούν 9,7 kb από τα 48,5 kb του γονιδίου· 3.702 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMC1A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SLC35A2solute carrier family 35 member A2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SYN1synapsin IΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMC1A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMC1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα