Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 65.866.441–65.872.800 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 6,4 kb
Πρωτεΐνη
443 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FBLN4, UPH1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000307998.11NM_016938.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το EFEMP2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του EFEMP2. EFEMP2 και 44 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 65.369.621 έως 66.369.620.Χρωμόσωμα 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65.375.186–65.384.550, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, αλυσίδα ευθείαFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, αλυσίδα ευθείαSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, αλυσίδα αντίστροφηZNRD2: 65.570.459–65.574.203, αλυσίδα ευθείαZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, αλυσίδα ευθείαEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, αλυσίδα ευθείαKCNK7: 65.592.836–65.595.996, αλυσίδα αντίστροφηKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, αλυσίδα ευθείαPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, αλυσίδα ευθείαSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, αλυσίδα αντίστροφηRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, αλυσίδα ευθείαKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, αλυσίδα αντίστροφηRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, αλυσίδα αντίστροφηAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, αλυσίδα ευθείαOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, αλυσίδα αντίστροφηSNX32: 65.833.664–65.856.896, αλυσίδα ευθείαMUS81: 65.857.126–65.867.653, αλυσίδα ευθείαMUS81EFEMP2: 65.866.441–65.872.800, αλυσίδα αντίστροφηEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, αλυσίδα ευθείαCTSWFIBP: 65.883.740–65.888.532, αλυσίδα αντίστροφηFIBPCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, αλυσίδα ευθείαFOSL1: 65.892.049–65.900.573, αλυσίδα αντίστροφηC11orf68: 65.916.810–65.919.137, αλυσίδα αντίστροφηDRAP1: 65.919.258–65.921.565, αλυσίδα ευθείαTSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, αλυσίδα ευθείαTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, αλυσίδα ευθείαSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, αλυσίδα αντίστροφηEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, αλυσίδα ευθείαBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, αλυσίδα ευθείαCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, αλυσίδα αντίστροφηGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, αλυσίδα αντίστροφηGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, αλυσίδα ευθείαSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, αλυσίδα ευθείαPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, αλυσίδα ευθείαKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, αλυσίδα ευθείαRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, αλυσίδα ευθείαCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, αλυσίδα αντίστροφηYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, αλυσίδα ευθείαCD248: 66.314.494–66.317.044, αλυσίδα αντίστροφηRIN1: 66.330.241–66.336.840, αλυσίδα αντίστροφηRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, αλυσίδα αντίστροφηBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, αλυσίδα αντίστροφηB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, αλυσίδα αντίστροφηSLC29A2Διάγραμμα του EFEMP2: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 65.866.441–65.867.079, 639 βάσειςΈξώνιο 10: 65.867.861–65.868.056, 196 βάσειςΈξώνιο 9: 65.868.295–65.868.421, 127 βάσειςΈξώνιο 8: 65.868.510–65.868.629, 120 βάσειςΈξώνιο 7: 65.869.857–65.869.976, 120 βάσειςΈξώνιο 6: 65.870.121–65.870.237, 117 βάσειςΈξώνιο 5: 65.870.536–65.870.658, 123 βάσειςΈξώνιο 4: 65.871.157–65.871.363, 207 βάσειςΈξώνιο 3: 65.871.970–65.872.018, 49 βάσειςΈξώνιο 2: 65.872.244–65.872.361, 118 βάσειςΈξώνιο 1: 65.872.683–65.872.800, 118 βάσεις11109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 6,4 kb του γονιδίου· 1.332 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EFEMP2

36

θέσεις στο EFEMP2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,4 kb του EFEMP2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EFEMP2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EFEMP2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the cardiovascular system

Εμφάνιση 33 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/efemp2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας