PIGA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI

  • Σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, υποτονίας και σπασμών σχετιζόμενο με το PIGA (MCAHS2)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Ελάττωμα της άγκυρας GPI συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα X, που προκαλείται από κληρονομικές ή νέες γερμινικές παραλλαγές στο γονίδιο PIGA, το οποίο επηρεάζει κυρίως αγόρια, με επιληψία πρώιμης έναρξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση ανάπτυξης.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, υποτονίας και σπασμών

    Ομάδα ελαττωμάτων της άγκυρας GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ και σχετικά γονίδια) με χαμηλό μυϊκό τόνο, σπασμούς, καθυστέρηση ανάπτυξης και συγγενείς ανωμαλίες.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PIGA

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 16,1 kb του γονιδίου· 1.455 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PIGA

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIGA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PIGA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα