Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Εξόνια
47 έξώνια σε 189,6 kb
Πρωτεΐνη
2.804 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Cornelia de Lange

    • Μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές στα NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ή BRD4, με ευρύ φάσμα βαρύτητας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση για συναφή προβλήματα, όπως παλινδρόμηση, καρδιακές ανωμαλίες, και προβλήματα ακοής και όρασης.

Πώς είναι διαταγμένο το NIPBL

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του NIPBL. NIPBL και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 36.471.591 έως 37.471.590.Χρωμόσωμα 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, αλυσίδα ευθείαSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, αλυσίδα ευθείαNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, αλυσίδα αντίστροφηCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, αλυσίδα αντίστροφηNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, αλυσίδα ευθείαWDR70Διάγραμμα του NIPBL: 47 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 65 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 36.876.769–36.877.178, 410 βάσειςΈξώνιο 2: 36.953.618–36.953.760, 143 βάσειςΈξώνιο 3: 36.955.472–36.955.637, 166 βάσειςΈξώνιο 4: 36.958.104–36.958.231, 128 βάσειςΈξώνιο 5: 36.961.484–36.961.583, 100 βάσειςΈξώνιο 6: 36.962.123–36.962.274, 152 βάσειςΈξώνιο 7: 36.970.876–36.971.036, 161 βάσειςΈξώνιο 8: 36.971.945–36.972.041, 97 βάσειςΈξώνιο 9: 36.975.776–36.976.402, 627 βάσειςΈξώνιο 10: 36.984.676–36.986.301, 1.626 βάσειςΈξώνιο 11: 36.995.622–36.995.804, 183 βάσειςΈξώνιο 12: 37.000.373–37.000.570, 198 βάσειςΈξώνιο 13: 37.000.817–37.000.888, 72 βάσειςΈξώνιο 14: 37.000.989–37.001.078, 90 βάσειςΈξώνιο 15: 37.002.662–37.002.765, 104 βάσειςΈξώνιο 16: 37.003.261–37.003.347, 87 βάσειςΈξώνιο 17: 37.006.357–37.006.588, 232 βάσειςΈξώνιο 18: 37.007.323–37.007.474, 152 βάσειςΈξώνιο 19: 37.008.008–37.008.088, 81 βάσειςΈξώνιο 20: 37.008.623–37.008.723, 101 βάσειςΈξώνιο 21: 37.010.087–37.010.225, 139 βάσειςΈξώνιο 22: 37.014.683–37.014.765, 83 βάσειςΈξώνιο 23: 37.016.038–37.016.170, 133 βάσειςΈξώνιο 24: 37.017.019–37.017.162, 144 βάσειςΈξώνιο 25: 37.019.311–37.019.400, 90 βάσειςΈξώνιο 26: 37.020.459–37.020.673, 215 βάσειςΈξώνιο 27: 37.020.775–37.020.877, 103 βάσειςΈξώνιο 28: 37.022.051–37.022.149, 99 βάσειςΈξώνιο 29: 37.022.244–37.022.390, 147 βάσειςΈξώνιο 30: 37.024.585–37.024.719, 135 βάσειςΈξώνιο 31: 37.026.229–37.026.327, 99 βάσειςΈξώνιο 32: 37.027.359–37.027.412, 54 βάσειςΈξώνιο 33: 37.036.379–37.036.487, 109 βάσειςΈξώνιο 34: 37.038.602–37.038.738, 137 βάσειςΈξώνιο 35: 37.044.347–37.044.487, 141 βάσειςΈξώνιο 36: 37.044.636–37.044.729, 94 βάσειςΈξώνιο 37: 37.045.443–37.045.597, 155 βάσειςΈξώνιο 38: 37.046.109–37.046.199, 91 βάσειςΈξώνιο 39: 37.048.502–37.048.675, 174 βάσειςΈξώνιο 40: 37.049.111–37.049.301, 191 βάσειςΈξώνιο 41: 37.051.779–37.051.886, 108 βάσειςΈξώνιο 42: 37.052.366–37.052.566, 201 βάσειςΈξώνιο 43: 37.057.186–37.057.332, 147 βάσειςΈξώνιο 44: 37.058.891–37.059.165, 275 βάσειςΈξώνιο 45: 37.060.844–37.061.018, 175 βάσειςΈξώνιο 46: 37.063.790–37.063.978, 189 βάσειςΈξώνιο 47: 37.064.527–37.066.413, 1.887 βάσεις151015202530354045475′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 10,4 kb από τα 189,6 kb του γονιδίου· 8.415 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NIPBL

450

θέσεις στο NIPBL όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 2 (0,4%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 189,6 kb του NIPBL, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NIPBL: NIPBL cohesin loading factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NIPBL: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nipbl

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας