Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q44
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 244.850.297–244.864.543 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 14,2 kb
Πρωτεΐνη
825 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Προηγούμενα σύμβολα
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000640218.2NM_031844.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το HNRNPU

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του HNRNPU. HNRNPU και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 244.357.420 έως 245.357.419.Χρωμόσωμα 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244.352.629–244.389.663, αλυσίδα ευθείαSPMIP3ADSS2: 244.407.274–244.452.102, αλυσίδα αντίστροφηADSS2CATSPERE: 244.454.377–244.641.177, αλυσίδα ευθείαCATSPEREDESI2: 244.652.935–244.722.087, αλυσίδα ευθείαDESI2C1orf202: 244.729.701–244.731.015, αλυσίδα αντίστροφηC1orf202COX20: 244.835.301–244.845.480, αλυσίδα ευθείαCOX20HNRNPU: 244.850.297–244.864.543, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPUDRC8: 244.969.671–245.127.164, αλυσίδα ευθείαDRC8KIF26B: 245.154.541–245.709.432, αλυσίδα ευθείαKIF26BΔιάγραμμα του HNRNPU: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 12: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 37 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 244.850.297–244.854.503, 4.207 βάσειςΈξώνιο 13: 244.854.973–244.855.044, 72 βάσειςΈξώνιο 12: 244.855.424–244.855.608, 185 βάσειςΈξώνιο 11: 244.855.904–244.856.158, 255 βάσειςΈξώνιο 10: 244.856.457–244.856.625, 169 βάσειςΈξώνιο 9: 244.856.728–244.856.856, 129 βάσειςΈξώνιο 8: 244.857.598–244.857.717, 120 βάσειςΈξώνιο 7: 244.858.011–244.858.274, 264 βάσειςΈξώνιο 6: 244.858.729–244.858.841, 113 βάσειςΈξώνιο 5: 244.859.275–244.859.374, 100 βάσειςΈξώνιο 4: 244.860.335–244.860.474, 140 βάσειςΈξώνιο 3: 244.862.461–244.862.534, 74 βάσειςΈξώνιο 2: 244.862.619–244.862.730, 112 βάσειςΈξώνιο 1: 244.863.617–244.864.543, 927 βάσεις141210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 14,2 kb του γονιδίου· 2.478 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του HNRNPU

    108

    θέσεις στο HNRNPU όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 14,2 kb του HNRNPU, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HNRNPU

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HNRNPU. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hnrnpu

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας