Γονίδιο
CHD7
chromodomain helicase DNA binding protein 7
- HGNC 20626(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171316(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55636(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q12.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
- Εξόνια
- 38 έξώνια σε 189,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.997 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
- Προηγούμενα σύμβολα
- CRG
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000423902.7NM_017780.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CHD7, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο CHARGE
- Αυτοσωμικός επικρατής
Μια πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο CHD7 και συνήθως περιλαμβάνει κολόβωμα του οφθαλμού, καρδιακές ανωμαλίες, χοανική ατρησία, καθυστέρηση ανάπτυξης και ψυχοκινητικής εξέλιξης, διαφορές στα γεννητικά όργανα και ανωμαλίες των αυτιών με απώλεια ακοής.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί την αξιολόγηση της ακοής, της καρδιάς, της ανάπτυξης και της εφηβείας (ορμονική).
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CHD7
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 11,6 kb από τα 189,3 kb του γονιδίου· 8.994 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHD7
585
θέσεις στο CHD7 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 189,3 kb του CHD7, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD7
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHD7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Hyposmia
- Lost smell
- Abnormal soft palate morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Dimple chin
- Facial asymmetry
- Narrow face
- Narrow mouth
- Sparse or absent eyebrows
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft eyelid
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased number of teeth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Square face
- Zygomatic flattening
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Non-obstructive azoospermia
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
- Underdeveloped labia
- Underdeveloped ovary
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Absent kidney
- Dyspareunia
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Infertility
- Nephrotic syndrome
- Vesicoureteral reflux
- Small kidneys
- Small male external genitalia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic arch aneurysm
- Double outlet right ventricle
- Dysplastic tricuspid valve
Εμφάνιση 11 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/chd7
Dante Labs. Γονίδιο CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/chd7
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες