CEP290

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομα Bardet-Biedl και Alström

  • Σύνδρομο Bardet-BiedlΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.

• Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Joubert (JS) και οι συναφείς διαταραχές (JSRD) αποτελούν ομάδα συνδρόμων καθυστέρησης ανάπτυξης/πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, στα οποία το υποχρεωτικό χαρακτηριστικό είναι το «σημείο μολαρίου δοντιού» (MTS), μια σύνθετη δυσμορφία μέσου εγκεφάλου-οπίσθιου εγκεφάλου που αναγνωρίζεται με εγκεφαλική απεικόνιση. Το MTS χαρακτηρίζεται από υποδυσπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, πάχυνση και εσφαλμένο προσανατολισμό των άνω παρεγκεφαλιδικών πedúnculων και παθολογικά βαθιά μεσοπεδονκυλική fossa.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο Joubert

    Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

  • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Ευρύτερες ομάδες

• Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

  • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

Πώς είναι διαταγμένο το CEP290

Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 93,1 kb του γονιδίου· 7.440 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CEP290

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 3 παθήσεις
• CEP41centrosomal protein 41Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• KIAA0586KIAA0586Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM138transmembrane protein 138Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM216transmembrane protein 216Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM231transmembrane protein 231Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM237transmembrane protein 237Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TMEM67transmembrane protein 67Μοιράζεται 3 παθήσεις
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP290

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CEP290. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα