Γονίδιο
MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
- HGNC 6840↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000169032↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5604↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q22.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 104,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 393 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- MEK1, MAPKK1, MKK1
- Προηγούμενα σύμβολα
- PRKMK1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000307102.10NM_002755.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το MAP2K1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Noonan
- Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan
Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.
Ευρύτερες ομάδες
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
- Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το MAP2K1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 104,6 kb του γονιδίου· 1.182 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAP2K1
29
θέσεις στο MAP2K1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 104,6 kb του MAP2K1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (3)
Οι παραλλαγές του MAP2K1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Εξόνιο 2 | 66.435.145 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Y130C | c.389A>G | Εξόνιο 3 | 66.436.843 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Y130H | c.388T>C | Εξόνιο 3 | 66.436.842 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 2 παθήσεις
- HRASHRas proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- MRASmuscle RAS oncogene homologΜοιράζεται 2 παθήσεις
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP2K1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAP2K1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Long philtrum
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Abnormal eyelashes
Εμφάνιση 41 ακόμη χαρακτηριστικών
- Absent eyebrow
- Broad opening between the eyelids
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Big calvaria
- Broad forehead
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased width of the skull
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short neck
- Sparse or absent eyelashes
- Webbed neck
- Cleft palate
- Long, narrow head
- Mouth sore
- Submucous cleft hard palate
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Cystic hygroma
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Open bite
- Open mouth
- Relatively large head
- Triangular face
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Narrowing of pulmonic valve
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Thickening of palms and soles
- Abnormal morphology of ulna
- Deep palm line
- Outward turned elbows
- Knock knees
- Curvature of digit
- Finger joint hyperextensibility
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Enlarged liver
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Liver failure
- Sclerosing cholangitis
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/map2k1
Dante Labs. Γονίδιο MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/map2k1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες