Γονίδιο
UBA1
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
- HGNC 12469(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130985(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7317(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp11.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
- Εξόνια
- 26 έξώνια σε 21,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.058 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- UBE1X, POC20, CFAP124
- Προηγούμενα σύμβολα
- A1S9T, GXP1, UBE1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000335972.11NM_003334.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το UBA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σπινομυϊκή ατροφία
Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα
Πώς είναι διαταγμένο το UBA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 21,3 kb του γονιδίου· 3.177 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UBA1
3
θέσεις στο UBA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21,3 kb του UBA1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UBA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: neuropathic changes
- Muscle degeneration
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bone fracture
- Cupped ribs
- Decreased muscle tone in infant
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Inflammatory myopathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Short ribs
- Spinal muscle degeneration
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Multiple joint contractures
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Persistent head lag
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Loss of articulate speech
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Motor polyneuropathy
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/uba1
Dante Labs. Γονίδιο UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/uba1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες