Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 20.197.381–20.221.696 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 24,3 kb
Πρωτεΐνη
511 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
VATB, Vma2, HO57
Προηγούμενα σύμβολα
VPP3, ATP6B2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000276390.7NM_001693.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ATP6V1B2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του ATP6V1B2. ATP6V1B2 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 19.709.539 έως 20.709.538.Χρωμόσωμα 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, αλυσίδα αντίστροφηCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, αλυσίδα ευθείαINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, αλυσίδα ευθείαLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, αλυσίδα αντίστροφηSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.381–20.221.696, αλυσίδα ευθείαATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, αλυσίδα αντίστροφηLZTS1: 20.255.055–20.255.279, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του ATP6V1B2: 14 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 20.197.381–20.197.542, 162 βάσειςΈξώνιο 2: 20.204.484–20.204.539, 56 βάσειςΈξώνιο 3: 20.209.433–20.209.531, 99 βάσειςΈξώνιο 4: 20.210.346–20.210.439, 94 βάσειςΈξώνιο 5: 20.210.569–20.210.646, 78 βάσειςΈξώνιο 6: 20.211.177–20.211.316, 140 βάσειςΈξώνιο 7: 20.211.652–20.211.753, 102 βάσειςΈξώνιο 8: 20.212.102–20.212.199, 98 βάσειςΈξώνιο 9: 20.212.782–20.212.905, 124 βάσειςΈξώνιο 10: 20.214.818–20.214.968, 151 βάσειςΈξώνιο 11: 20.216.413–20.216.495, 83 βάσειςΈξώνιο 12: 20.217.220–20.217.324, 105 βάσειςΈξώνιο 13: 20.218.153–20.218.282, 130 βάσειςΈξώνιο 14: 20.220.263–20.221.696, 1.434 βάσεις124681012145′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 24,3 kb του γονιδίου· 1.536 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP6V1B2

    10

    θέσεις στο ATP6V1B2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,3 kb του ATP6V1B2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP6V1B2

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP6V1B2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of head or neck

    Εμφάνιση 51 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atp6v1b2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας