Γονίδιο
KLHL41
kelch like family member 41
- HGNC 16905(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000239474(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10324(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 169.509.702–169.526.258 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 16,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 606 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SARCOSIN, Krp1
- Προηγούμενα σύμβολα
- KBTBD10
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000284669.2NM_006063.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KLHL41, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυοπάθειες
- Νηματοειδής μυοπάθεια
Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το KLHL41
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 16,6 kb του γονιδίου· 1.821 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KLHL41
25
θέσεις στο KLHL41 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,6 kb του KLHL41, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KLHL41
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KLHL41. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Reduced spine movement
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Thin ribs
- Hunched back
- Muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Cleft palate
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long face
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Slow movements
- Absent reflexes
- Bulbar signs
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Foot drop
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Club feet
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Knock knees
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KLHL41: kelch like family member 41. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/klhl41
Dante Labs. Γονίδιο KLHL41: kelch like family member 41 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/klhl41
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες