Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TBX1

T-box transcription factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q11.21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 6,6 kb
Πρωτεΐνη
504 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
CATCH22
Προηγούμενα σύμβολα
VCF
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο μικροδιαγραφής 22q11.2

    • Σύνδρομο μικροδιαγραφής 22q11.2 (σύνδρομο DiGeorge / velocardiofacial)Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια διαγραφή περίπου 1,5 έως 3 εκατομμυρίων βάσεων στο χρωμόσωμα 22, η οποία περιλαμβάνει το γονίδιο TBX1 και μπορεί να προκαλέσει συγγενή καρδιοπάθεια, χαμηλό αριθμό Τ-κυττάρων, χαμηλό ασβέστιο, διαφορές στην υπερώα και αυξημένο κίνδυνο ψυχιατρικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι καθιερωμένες κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν παρακολούθηση του ασβεστίου, του ανοσοποιητικού, της καρδιάς και της ψυχικής υγείας, ενώ κάθε παιδί φορέα έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη διαγραφή.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το TBX1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του TBX1. TBX1 και 22 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 19.264.056 έως 20.264.055.Χρωμόσωμα 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, αλυσίδα αντίστροφηCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, αλυσίδα αντίστροφηHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, αλυσίδα αντίστροφηC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, αλυσίδα ευθείαMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, αλυσίδα αντίστροφηUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, αλυσίδα ευθείαCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, αλυσίδα αντίστροφηCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, αλυσίδα ευθείαSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, αλυσίδα ευθείαGP1BB: 19.723.539–19.724.776, αλυσίδα ευθείαGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, αλυσίδα ευθείαTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, αλυσίδα αντίστροφηGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, αλυσίδα αντίστροφηRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, αλυσίδα αντίστροφηTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, αλυσίδα ευθείαCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, αλυσίδα αντίστροφηARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, αλυσίδα ευθείαTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, αλυσίδα ευθείαDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, αλυσίδα αντίστροφηTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, αλυσίδα ευθείαRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, αλυσίδα ευθείαZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, αλυσίδα αντίστροφηRTN4R: 20.241.415–20.283.246, αλυσίδα αντίστροφηRTN4RΔιάγραμμα του TBX1: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 1: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 19.760.778–19.761.280, 503 βάσειςΈξώνιο 2: 19.763.241–19.763.342, 102 βάσειςΈξώνιο 3: 19.764.155–19.764.326, 172 βάσειςΈξώνιο 4: 19.764.958–19.765.113, 156 βάσειςΈξώνιο 5: 19.765.758–19.765.825, 68 βάσειςΈξώνιο 6: 19.765.902–19.766.002, 101 βάσειςΈξώνιο 7: 19.766.389–19.767.334, 946 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 6,6 kb του γονιδίου· 1.515 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TBX1

34

θέσεις στο TBX1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,6 kb του TBX1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TBX1: T-box transcription factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TBX1: T-box transcription factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tbx1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας