Γονίδιο
LBR
lamin B receptor
- HGNC 6518↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000143815↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3930↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q42.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 225.401.502–225.428.038 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 26,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 615 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DHCR14B, TDRD18
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000272163.9NM_002296.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το LBR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το LBR. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το LBR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 26,5 kb του γονιδίου· 1.848 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LBR
9
θέσεις στο LBR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26,5 kb του LBR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LBR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LBR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Anterior rib punctate calcifications
- Barrel-shaped chest
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal ribs
- Laryngeal calcification
- Long collarbone
Εμφάνιση 38 ακόμη χαρακτηριστικών
- Multiple rib fractures
- Ovoid vertebral bodies
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent swayback
- Recurrent fractures
- Short long bone
- Short ribs
- Small chest
- Thoracic platyspondyly
- Thoracolumbar kyphosis
- Tracheal calcification
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Narrow chest
- Arthritis
- Double-Jointed
- Ectopic calcification
- Ectopic ossification
- Fractured rib
- Hunched back
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Multiple fractures present at birth
- Speckled calcifications in end part of bone
- Supernumerary vertebral ossification centers
- Thoracolumbar scoliosis
- Underdeveloped back bones
- Abnormality of the shoulder blade
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Calcinosis cutis
- Calcium buildup in soft tissues of body
- Horizontal sacrum
- Lethal skeletal dysplasia
- Patchy increased and decreased bone mineral density
- Punctate vertebral calcifications
- Sternal punctate calcifications
Abnormality of limbs
- Absent outermost hand bone
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Disproportionately short upper portion of limb
- Flared wide portion of long bone
- Foot drop
- High-arched foot
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Inability to straighten knee
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Lower limb hypertonia
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Palmar telangiectasia
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Small heel bone
- Tetraphocomelia
- Extra little finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad big toe
- Broad palm
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limb undergrowth
- Short finger
- Talipes
- Extra toe attached near the little toe
- Shortened 3rd long bone of hand
- Upper limb undergrowth
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Short finger bones
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Central cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Prominent brow
- Receding chin
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Cranial defect
- Decreased bone formation of skull
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Dry eye syndrome
- Flat nose
- Flattening of the skull base
- Increased nuchal translucency
- Little foramen magnum
- Little lower jaw
- Relatively large head
- High forehead
- Prominent forehead
- Spider veins of the lip
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Decreased blood lymphocyte number
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Abnormal leukocyte morphology
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Bone marrow failure
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LBR: lamin B receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lbr
Dante Labs. Γονίδιο LBR: lamin B receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lbr
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες