Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp11.22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 53.532.096–53.686.719 (GRCh38)
Εξόνια
84 έξώνια σε 154,6 kb
Πρωτεΐνη
4.374 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
Ib772, KIAA0312, UREB1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000262854.11NM_031407.7
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το HUWE1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του HUWE1. HUWE1 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 53.109.408 έως 54.109.407.Χρωμόσωμα XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53.094.092–53.170.914, αλυσίδα ευθείαKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, αλυσίδα αντίστροφηKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, αλυσίδα αντίστροφηIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, αλυσίδα αντίστροφηSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, αλυσίδα ευθείαRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, αλυσίδα αντίστροφηHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.719, αλυσίδα αντίστροφηHUWE1PHF8: 53.934.245–54.048.958, αλυσίδα αντίστροφηPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, αλυσίδα αντίστροφηFAM120CΔιάγραμμα του HUWE1: 84 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 83: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 82: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 81: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 80: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 79: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 78: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 67: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 65: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 64: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 84: 53.532.096–53.533.411, 1.316 βάσειςΈξώνιο 83: 53.534.007–53.534.197, 191 βάσειςΈξώνιο 82: 53.534.516–53.534.697, 182 βάσειςΈξώνιο 81: 53.535.384–53.535.501, 118 βάσειςΈξώνιο 80: 53.536.147–53.536.252, 106 βάσειςΈξώνιο 79: 53.536.380–53.536.667, 288 βάσειςΈξώνιο 78: 53.537.556–53.537.696, 141 βάσειςΈξώνιο 77: 53.538.337–53.538.454, 118 βάσειςΈξώνιο 76: 53.538.835–53.539.080, 246 βάσειςΈξώνιο 75: 53.539.657–53.539.812, 156 βάσειςΈξώνιο 74: 53.542.443–53.542.539, 97 βάσειςΈξώνιο 73: 53.543.841–53.543.968, 128 βάσειςΈξώνιο 72: 53.544.560–53.544.762, 203 βάσειςΈξώνιο 71: 53.545.029–53.545.161, 133 βάσειςΈξώνιο 70: 53.546.436–53.546.592, 157 βάσειςΈξώνιο 69: 53.546.704–53.546.825, 122 βάσειςΈξώνιο 68: 53.547.673–53.548.273, 601 βάσειςΈξώνιο 67: 53.548.959–53.549.505, 547 βάσειςΈξώνιο 66: 53.550.666–53.550.768, 103 βάσειςΈξώνιο 65: 53.550.901–53.551.189, 289 βάσειςΈξώνιο 64: 53.551.266–53.551.480, 215 βάσειςΈξώνιο 63: 53.552.311–53.552.441, 131 βάσειςΈξώνιο 62: 53.552.638–53.552.893, 256 βάσειςΈξώνιο 61: 53.554.633–53.554.920, 288 βάσειςΈξώνιο 60: 53.557.382–53.557.427, 46 βάσειςΈξώνιο 59: 53.558.655–53.558.809, 155 βάσειςΈξώνιο 58: 53.558.971–53.559.060, 90 βάσειςΈξώνιο 57: 53.559.354–53.559.532, 179 βάσειςΈξώνιο 56: 53.560.188–53.560.416, 229 βάσειςΈξώνιο 55: 53.561.756–53.561.924, 169 βάσειςΈξώνιο 54: 53.562.111–53.562.244, 134 βάσειςΈξώνιο 53: 53.562.831–53.562.929, 99 βάσειςΈξώνιο 52: 53.563.746–53.563.821, 76 βάσειςΈξώνιο 51: 53.564.574–53.564.722, 149 βάσειςΈξώνιο 50: 53.565.067–53.565.239, 173 βάσειςΈξώνιο 49: 53.568.692–53.568.874, 183 βάσειςΈξώνιο 48: 53.569.616–53.569.827, 212 βάσειςΈξώνιο 47: 53.573.750–53.573.964, 215 βάσειςΈξώνιο 46: 53.575.155–53.575.221, 67 βάσειςΈξώνιο 45: 53.575.643–53.575.788, 146 βάσειςΈξώνιο 44: 53.576.900–53.577.067, 168 βάσειςΈξώνιο 43: 53.580.831–53.581.026, 196 βάσειςΈξώνιο 42: 53.583.558–53.583.916, 359 βάσειςΈξώνιο 41: 53.584.186–53.584.345, 160 βάσειςΈξώνιο 40: 53.585.012–53.585.188, 177 βάσειςΈξώνιο 39: 53.586.490–53.586.571, 82 βάσειςΈξώνιο 38: 53.586.782–53.586.909, 128 βάσειςΈξώνιο 37: 53.588.382–53.588.534, 153 βάσειςΈξώνιο 36: 53.589.547–53.589.816, 270 βάσειςΈξώνιο 35: 53.590.404–53.590.499, 96 βάσειςΈξώνιο 34: 53.591.000–53.591.122, 123 βάσειςΈξώνιο 33: 53.592.398–53.592.628, 231 βάσειςΈξώνιο 32: 53.593.364–53.593.601, 238 βάσειςΈξώνιο 31: 53.594.499–53.594.621, 123 βάσειςΈξώνιο 30: 53.595.187–53.595.403, 217 βάσειςΈξώνιο 29: 53.600.118–53.600.309, 192 βάσειςΈξώνιο 28: 53.602.564–53.602.658, 95 βάσειςΈξώνιο 27: 53.603.368–53.603.501, 134 βάσειςΈξώνιο 26: 53.604.589–53.604.834, 246 βάσειςΈξώνιο 25: 53.607.523–53.607.699, 177 βάσειςΈξώνιο 24: 53.608.852–53.608.909, 58 βάσειςΈξώνιο 23: 53.614.534–53.614.745, 212 βάσειςΈξώνιο 22: 53.615.744–53.615.835, 92 βάσειςΈξώνιο 21: 53.616.970–53.617.147, 178 βάσειςΈξώνιο 20: 53.617.340–53.617.446, 107 βάσειςΈξώνιο 19: 53.624.595–53.624.675, 81 βάσειςΈξώνιο 18: 53.625.157–53.625.258, 102 βάσειςΈξώνιο 17: 53.627.410–53.627.515, 106 βάσειςΈξώνιο 16: 53.627.739–53.627.879, 141 βάσειςΈξώνιο 15: 53.628.493–53.628.620, 128 βάσειςΈξώνιο 14: 53.628.752–53.628.902, 151 βάσειςΈξώνιο 13: 53.629.516–53.629.616, 101 βάσειςΈξώνιο 12: 53.630.935–53.631.034, 100 βάσειςΈξώνιο 11: 53.631.414–53.631.482, 69 βάσειςΈξώνιο 10: 53.631.567–53.631.614, 48 βάσειςΈξώνιο 9: 53.632.487–53.632.564, 78 βάσειςΈξώνιο 8: 53.634.236–53.634.298, 63 βάσειςΈξώνιο 7: 53.645.311–53.645.463, 153 βάσειςΈξώνιο 6: 53.647.368–53.647.574, 207 βάσειςΈξώνιο 5: 53.648.212–53.648.310, 99 βάσειςΈξώνιο 4: 53.654.063–53.654.131, 69 βάσειςΈξώνιο 3: 53.680.049–53.680.186, 138 βάσειςΈξώνιο 2: 53.686.270–53.686.368, 99 βάσειςΈξώνιο 1: 53.686.588–53.686.719, 132 βάσεις8475502515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 14,7 kb από τα 154,6 kb του γονιδίου· 13.125 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HUWE1

    48

    θέσεις στο HUWE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 154,6 kb του HUWE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 14,7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/huwe1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας