Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 34.929.559–34.958.964 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 29,4 kb
Πρωτεΐνη
531 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GS3, DNAJA5, JJJ1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σπάνια κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας

    • Σύνδρομο μυελικής ανεπάρκειας

      Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που συνδέονται με γονίδια όπως τα DNAJC21, MYSM1 και SRP72, καθώς και με τον συνδυασμένο έλλειμμα ADH5 και ALDH2 (σύνδρομο AMED). Προκαλούν χαμηλό αριθμό κυττάρων του αίματος, μερικές φορές με αναπτυξιακά ή άλλα χαρακτηριστικά.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή συγγενών δοτών αιμopoietικών κυττάρων και την προετοιμασία της μεταμόσχευσης, και υποστηρίζει την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.

Πώς είναι διαταγμένο το DNAJC21

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του DNAJC21. DNAJC21 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 34.444.262 έως 35.444.261.Χρωμόσωμα 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34.655.566–34.832.613, αλυσίδα ευθείαRAI14TTC23L: 34.838.833–34.903.125, αλυσίδα ευθείαTTC23LRAD1: 34.894.176–34.930.394, αλυσίδα αντίστροφηRAD1BRIX1: 34.915.273–34.926.622, αλυσίδα ευθείαBRIX1DNAJC21: 34.929.559–34.958.964, αλυσίδα ευθείαDNAJC21AGXT2: 34.997.427–35.048.240, αλυσίδα αντίστροφηAGXT2PRLR: 35.048.756–35.230.678, αλυσίδα αντίστροφηPRLRΔιάγραμμα του DNAJC21: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 34.929.559–34.929.916, 358 βάσειςΈξώνιο 2: 34.933.815–34.933.908, 94 βάσειςΈξώνιο 3: 34.935.710–34.935.833, 124 βάσειςΈξώνιο 4: 34.936.144–34.936.266, 123 βάσειςΈξώνιο 5: 34.937.326–34.937.630, 305 βάσειςΈξώνιο 6: 34.938.858–34.939.009, 152 βάσειςΈξώνιο 7: 34.941.096–34.941.183, 88 βάσειςΈξώνιο 8: 34.944.867–34.945.025, 159 βάσειςΈξώνιο 9: 34.945.761–34.945.803, 43 βάσειςΈξώνιο 10: 34.950.170–34.950.342, 173 βάσειςΈξώνιο 11: 34.953.926–34.954.001, 76 βάσειςΈξώνιο 12: 34.954.553–34.958.964, 4.412 βάσεις1246810125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 29,4 kb του γονιδίου· 1.596 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNAJC21

13

θέσεις στο DNAJC21 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 29,4 kb του DNAJC21, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnajc21

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας