Γονίδιο
MAGEL2
MAGE family member L2
- HGNC 6814(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000254585(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54551(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
- Εξόνια
- 1 έξώνιο σε 4,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.249 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- nM15
- Προηγούμενα σύμβολα
- NDNL1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000650528.1NM_019066.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MAGEL2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-Wiedemann
- Σύνδρομο Prader-Willi
Νόσημα που προκαλείται από απώλεια της περιοχής 15q11-q13 που κληρονομείται από τον πατέρα. Προκαλεί χαμηλό μυϊκό τόνο και δυσκολίες στη σίτιση στη βρεφική ηλικία, ακολουθούμενα από υπερβολική όρεξη, παχυσαρκία, χαμηλό ανάστημα, υπογοναδισμό και μαθησιακές δυσκολίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει θεραπεία με αυξητική ορμόνη, διατροφική αντιμετώπιση και παρακολούθηση των ορμονών.
Πώς είναι διαταγμένο το MAGEL2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 3.750 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAGEL2
56
θέσεις στο MAGEL2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,3 kb του MAGEL2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAGEL2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAGEL2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Akinesia
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Excessive daytime sleepiness
- Increased appetite
Εμφάνιση 39 ακόμη χαρακτηριστικών
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal temper tantrums
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired pain sensation
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Obsessive-compulsive trait
- Occipital cortical atrophy
- Parietal cortical atrophy
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian polymicrogyria
- Psychosis
- Skin-picking
- Speech articulation difficulties
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Central sleep apnea
- Epilepsy
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Lethargy
- Obsessive compulsive behavior
- Obstructive sleep apnea
- Poor fine motor coordination
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Poor gross motor coordination
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Little lower jaw
- Almond shaped eyes
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased salivary flow
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the philtrum
- Big lower jaw
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Open mouth
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Thick eyebrow
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Poor suck
- Tube feeding
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nasogastric tube feeding
- Delayed gastric emptying
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Light or infrequent menstrual periods
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small clitoris
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Light eye color
- Wide-set eyes
- Chorioretinal hypopigmentation
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Growth abnormality
- Faltering weight in infancy
- Obesity
- Prenatal growth deficiency
- Short stature
- Abdominal obesity
- Class III obesity
- Faltering weight
- Increased body weight
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAGEL2: MAGE family member L2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/magel2
Dante Labs. Γονίδιο MAGEL2: MAGE family member L2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/magel2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες