Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 648 kb
Πρωτεΐνη
756 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0609
Προηγούμενα σύμβολα
LARGE
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000397394.8NM_133642.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

    • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

      Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LARGE1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του LARGE1. LARGE1 και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 32.624.541 έως 34.568.444.Χρωμόσωμα 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32.507.820–33.058.388, αλυσίδα αντίστροφηSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, αλυσίδα ευθείαTIMP3LARGE1: 33.272.509–33.920.476, αλυσίδα αντίστροφηLARGE1Διάγραμμα του LARGE1: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 15: 33.272.509–33.274.624, 2.116 βάσειςΈξώνιο 14: 33.277.060–33.277.255, 196 βάσειςΈξώνιο 13: 33.283.202–33.283.348, 147 βάσειςΈξώνιο 12: 33.304.229–33.304.507, 279 βάσειςΈξώνιο 11: 33.316.085–33.316.248, 164 βάσειςΈξώνιο 10: 33.337.646–33.337.801, 156 βάσειςΈξώνιο 9: 33.381.919–33.382.044, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 33.384.192–33.384.304, 113 βάσειςΈξώνιο 7: 33.432.161–33.432.265, 105 βάσειςΈξώνιο 6: 33.564.848–33.565.019, 172 βάσειςΈξώνιο 5: 33.604.435–33.604.558, 124 βάσειςΈξώνιο 4: 33.626.244–33.626.326, 83 βάσειςΈξώνιο 3: 33.650.367–33.650.668, 302 βάσειςΈξώνιο 2: 33.761.371–33.761.558, 188 βάσειςΈξώνιο 1: 33.919.995–33.920.476, 482 βάσεις1510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 648 kb του γονιδίου· 2.271 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LARGE1

29

θέσεις στο LARGE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 648 kb του LARGE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/large1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας