FOXF1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Αλβεολοτριχοειδική δυσπλασία με δυσαρμονία των πνευμονικών φλεβών

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ανώμαλη ανάπτυξη των τριχοειδών και των φλεβών των πνευμόνων, η οποία προκαλείται από παραλλαγές ή διαγραφές του FOXF1 και συνήθως οδηγεί σε σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια και υψηλή πίεση στην πνευμονική κυκλοφορία λίγο μετά τη γέννηση.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή σχετίζεται κυρίως με τον οικογενειακό προγραμματισμό και με την κατανόηση του κινδύνου επανεμφάνισης σε μελλοντική εγκυμοσύνη.

Πώς είναι διαταγμένο το FOXF1

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 4,9 kb του γονιδίου· 1.140 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FOXF1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOXF1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FOXF1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα