APC

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Καρκίνος παχέος εντέρου και πολυποδίαση

  • Αδενοκαρκίνωμα γαστρός και εγγύς πολυποδίαση του στομάχουΑυτοσωμικός επικρατής

    Σπάνιος κληρονομικός καρκίνος του στομάχου που χαρακτηρίζεται από εγγύς γαστρική πολυποδίαση και αυξημένο κίνδυνο αδενοκαρκινώματος εντερικού τύπου του σώματος του στομάχου με πρώιμη έναρξη, χωρίς πολυποδίαση του δωδεκαδακτύλου ή του παχέος εντέρου. Πρόκειται για περίπτωση n-of-1, στην οποία έχει περιγραφεί μόνο ένας ασθενής ή μία οικογένεια με αυτή τη διαταραχή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής αδενωματώδης πολύποση (κλασικής ή εξασθενημένης μορφής)Αυτοσωμικός επικρατής

    Εκατοντάδες έως χιλιάδες κολορεκτικά αδενώματα, με σχεδόν βέβαιο κίνδυνο κολορεκτικού καρκίνου χωρίς θεραπεία· περιλαμβάνει την πολύποση που σχετίζεται με το APC και την πολύποση που σχετίζεται με τα MUTYH, NTHL1 και MSH3.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το APC

Τα εξόνια αποτελούν 10,7 kb από τα 108,4 kb του γονιδίου· 8.532 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το APC

Παραλλαγές με σελίδα (721)

Οι παραλλαγές του APC με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 721 παραλλαγές του APC →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MSH3mutS homolog 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• MUTYHmutY DNA glycosylaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• NTHL1nth like DNA glycosylase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το APC

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το APC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα