Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q11.21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 81 kb
Πρωτεΐνη
1.541 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0978
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000375687.10NM_015338.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ASXL1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του ASXL1. ASXL1 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 31.898.825 έως 32.898.824.Χρωμόσωμα 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, αλυσίδα ευθείαTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, αλυσίδα αντίστροφηPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, αλυσίδα ευθείαXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, αλυσίδα ευθείαCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, αλυσίδα ευθείαHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, αλυσίδα ευθείαTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, αλυσίδα αντίστροφηPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, αλυσίδα αντίστροφηPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, αλυσίδα ευθείαPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, αλυσίδα ευθείαKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, αλυσίδα ευθείαASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, αλυσίδα αντίστροφηNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, αλυσίδα αντίστροφηC20orf203: 32.632.183–32.743.567, αλυσίδα αντίστροφηCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, αλυσίδα αντίστροφηCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, αλυσίδα ευθείαDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, αλυσίδα ευθείαMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, αλυσίδα ευθείαEFCAB8Διάγραμμα του ASXL1: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 47 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 32.358.331–32.358.832, 502 βάσειςΈξώνιο 2: 32.366.384–32.366.466, 83 βάσειςΈξώνιο 3: 32.367.727–32.367.729, 3 βάσειςΈξώνιο 4: 32.369.015–32.369.123, 109 βάσειςΈξώνιο 5: 32.428.128–32.428.248, 121 βάσειςΈξώνιο 6: 32.428.325–32.428.422, 98 βάσειςΈξώνιο 7: 32.429.338–32.429.431, 94 βάσειςΈξώνιο 8: 32.429.901–32.430.053, 153 βάσειςΈξώνιο 9: 32.431.321–32.431.484, 164 βάσειςΈξώνιο 10: 32.431.583–32.431.679, 97 βάσειςΈξώνιο 11: 32.432.880–32.432.985, 106 βάσειςΈξώνιο 12: 32.433.284–32.433.917, 634 βάσειςΈξώνιο 13: 32.434.432–32.439.319, 4.888 βάσεις124681012135′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 7,1 kb από τα 81 kb του γονιδίου· 4.626 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ASXL1

    70

    θέσεις στο ASXL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 81 kb του ASXL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,1 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/asxl1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας