Γονίδιο
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000125459↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55154↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 155.610.218–155.614.951 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 4,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 570 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/msto1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το MSTO1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MSTO1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MSTO1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 4,7 kb του γονιδίου· 1.713 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του MSTO1
16
θέσεις στο MSTO1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 16 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
- Low mappability (13 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 4,7 kb του MSTO1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MSTO1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MSTO1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty lump
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Hypermobility of all joints
- Increased variability in muscle fiber diameter
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/msto1
Dante Labs. Γονίδιο MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/msto1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες