Γονίδιο
COL25A1
collagen type XXV alpha 1 chain
- HGNC 18603(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000188517(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 84570(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q25
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
- Εξόνια
- 38 έξώνια σε 493,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 654 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000399132.6NM_198721.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL25A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων
- Εκ γενετής ίνωση των εξωοφθαλμικών μυών
Μια ομάδα παθήσεων, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα KIF21A, TUBB3 και PHOX2A, κατά τις οποίες οι κινήσεις των ματιών περιορίζονται και τα βλέφαρα συχνά πέφτουν από τη γέννηση.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση εξηγεί την πάθηση, μπορεί να καθοδηγήσει τον προγραμματισμό της χειρουργικής επέμβασης στους μυς των οφθαλμών και των βλεφάρων και ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Πώς είναι διαταγμένο το COL25A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,7 kb από τα 493,9 kb του γονιδίου· 1.965 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL25A1
6
θέσεις στο COL25A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (17%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Segmental duplications (1 θέση)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 493,9 kb του COL25A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL25A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL25A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Duane anomaly
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
- Wide-set eyes
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
- Absent fingers
- Acetabular dysplasia
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col25a1
Dante Labs. Γονίδιο COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col25a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες