Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BLM

BLM RecQ like helicase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q26.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 90.717.346–90.816.166 (GRCh38)
Εξόνια
22 έξώνια σε 98,8 kb
Πρωτεΐνη
1.417 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
BS, RECQL3, RECQ2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το BLM. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το BLM

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του BLM. BLM και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 90.266.756 έως 91.266.755.Χρωμόσωμα 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90.249.556–90.272.208, αλυσίδα ευθείαNGRN: 90.265.643–90.284.634, αλυσίδα ευθείαNGRN: 90.266.317–90.314.499, αλυσίδα ευθείαZNF774: 90.352.240–90.369.146, αλυσίδα ευθείαZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, αλυσίδα ευθείαIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, αλυσίδα ευθείαCRTC3BLM: 90.717.346–90.816.166, αλυσίδα ευθείαBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, αλυσίδα ευθείαFURINFES: 90.883.695–90.896.371, αλυσίδα ευθείαFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, αλυσίδα ευθείαMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, αλυσίδα αντίστροφηHDDC3UNC45A: 90.930.180–90.954.093, αλυσίδα ευθείαUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, αλυσίδα ευθείαRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, αλυσίδα αντίστροφηPRC1: 90.966.190–91.022.566, αλυσίδα αντίστροφηVPS33B: 90.997.635–91.022.614, αλυσίδα αντίστροφηVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, αλυσίδα ευθείαSV2BΔιάγραμμα του BLM: 22 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 67 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 70 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 90.717.346–90.717.440, 95 βάσειςΈξώνιο 2: 90.747.389–90.747.490, 102 βάσειςΈξώνιο 3: 90.749.367–90.750.067, 701 βάσειςΈξώνιο 4: 90.751.787–90.751.946, 160 βάσειςΈξώνιο 5: 90.754.811–90.754.938, 128 βάσειςΈξώνιο 6: 90.760.147–90.760.279, 133 βάσειςΈξώνιο 7: 90.760.594–90.761.255, 662 βάσειςΈξώνιο 8: 90.762.966–90.763.157, 192 βάσειςΈξώνιο 9: 90.765.296–90.765.414, 119 βάσειςΈξώνιο 10: 90.766.910–90.767.023, 114 βάσειςΈξώνιο 11: 90.769.133–90.769.231, 99 βάσειςΈξώνιο 12: 90.769.438–90.769.586, 149 βάσειςΈξώνιο 13: 90.782.822–90.782.928, 107 βάσειςΈξώνιο 14: 90.784.921–90.785.081, 161 βάσειςΈξώνιο 15: 90.790.649–90.790.844, 196 βάσειςΈξώνιο 16: 90.794.167–90.794.357, 191 βάσειςΈξώνιο 17: 90.798.190–90.798.337, 148 βάσειςΈξώνιο 18: 90.803.521–90.803.720, 200 βάσειςΈξώνιο 19: 90.804.167–90.804.359, 193 βάσειςΈξώνιο 20: 90.809.137–90.809.259, 123 βάσειςΈξώνιο 21: 90.811.205–90.811.406, 202 βάσειςΈξώνιο 22: 90.815.102–90.816.166, 1.065 βάσεις12468101214161820225′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 98,8 kb του γονιδίου· 4.254 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BLM

482

θέσεις στο BLM όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 98,8 kb του BLM, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BLM: BLM RecQ like helicase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BLM: BLM RecQ like helicase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/blm

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας