Γονίδιο
MAP3K7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
- HGNC 6859(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000135341(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6885(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q15
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 90.513.579–90.587.072 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 73,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 606 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MEKK7
- Προηγούμενα σύμβολα
- TAK1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369329.8NM_145331.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MAP3K7, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MAP3K7. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MAP3K7
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 73,5 kb του γονιδίου· 1.821 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAP3K7
8
θέσεις στο MAP3K7 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 73,5 kb του MAP3K7, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP3K7
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAP3K7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Dislocated radial head
- Short fingers or toes
- Broad thumb
- Flared wide portion of long bone
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short finger bones
- Short palm
- Broad wide portion of long bone
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short outermost finger bone
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Degeneration of small hand muscles
- High-arched foot
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Club feet
- Curvature of finger
- Dislocated hip since birth
- Hip contracture
- Short foot
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of nasal tip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Prominent brow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dental position
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dense bone of skull base
- Nasal tip, upturned
- Short chin
- Unerupted adult teeth
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Failure of development of more than six teeth
- High palate
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Webbed neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Pointed chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
Abnormality of the ear
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Low-set ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Recurrent middle ear infection
- Abnormally shaped ears
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAP3K7: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/map3k7
Dante Labs. Γονίδιο MAP3K7: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/map3k7
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες