COL2A1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Πάνελ Αχονδρογένεσης

  • Αχονδρογένεση

    Η αχονδρογένεση περιγράφει μια σπάνια ομάδα θανατηφόρων σκελετικών δυσπλασιών, που χαρακτηρίζονται από έλλειψη ενδοχονδρικής οστεοποίησης η οποία οδηγεί σε νανισμό με ακραία μικρομελία, μικρό θώρακα, εξέχουσα κοιλιά, ανασάρκα και πολυϋδράμνιο. Υπάρχουν τρεις τύποι αχονδρογένεσης, οι οποίοι διαφέρουν κλινικά, ακτινολογικά, ιστολογικά και γενετικά: αχονδρογένεση τύπου 1α, τύπου 1β και τύπου 2.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες

  • Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία σχετιζόμενη με το COL2A1Αυτοσωμικός επικρατής

    Σκελετικές δυσπλασίες που προκαλούνται από παραλλαγές στο COL2A1 και επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη και τα άκρα των μακρών οστών, συχνά με μυωπία και κίνδυνο αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Δυσπλασία KniestΑυτοσωμικός επικρατής

    Δυσπλασία COL2A1 με κοντό κορμό, μεγεθυσμένες αρθρώσεις, σχιστία υπερώας, μυωπία και απώλεια ακοής.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Πλατυσπονδυλική δυσπλασία, τύπος TorranceΑυτοσωμικός επικρατής

    Σοβαρή σκελετική δυσπλασία COL2A1 με πεπλατυσμένους σπονδύλους και κοντά άκρα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Σπονδυλο-επιμεταφυσιακή δυσπλασία, τύπος StrudwickΑυτοσωμικός επικρατής

    Δυσπλασία COL2A1 με χαμηλό ανάστημα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και ανώμαλα άκρα οστών.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Νόσος Legg-Calve-Perthes (σχετιζόμενη με COL2A1)Αυτοσωμικός επικρατής

    Απώλεια αιματικής παροχής στην κεφαλή του μηριαίου οστού κατά την παιδική ηλικία, σε οικογενειακές περιπτώσεις που συνδέονται με το COL2A1.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Αβασκουλαρική νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου οστού, πρωτοπαθής, 1Αυτοσωμικός επικρατής

    Νέκρωση του οστού του ισχίου με έναρξη στην ενήλικη ζωή σε οικογένειες που φέρουν παραλλαγές COL2A1.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Δυσπλασία των εγγύς επιφύσεων του μηριαίου οστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Δυσμορφία της κεφαλής του μηριαίου οστού σχετιζόμενη με το COL2A1, που προκαλεί πρώιμη αρθρίτιδα του ισχίου.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια

  • Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το COL2A1

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 31,5 kb του γονιδίου· 4.464 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL2A1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BEST1bestrophin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CAPN5calpain 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL9A1collagen type IX alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL9A2collagen type IX alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL9A3collagen type IX alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• CTNNB1catenin beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FZD4frizzled class receptor 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• GDF5growth differentiation factor 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL2A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL2A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα