Γονίδιο
TRPS1
transcriptional repressor GATA binding 1
- HGNC 12340↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000104447↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7227↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q23.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 260,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.294 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LGCR, GC79
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000395715.8NM_014112.5
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/trps1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το TRPS1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TRPS1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TRPS1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10 kb από τα 260,5 kb του γονιδίου· 3.885 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του TRPS1
126
θέσεις στο TRPS1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 260,5 kb του TRPS1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 10 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRPS1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRPS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Deep philtrum
- Frontal bossing
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Little lower jaw
- Long upper lip
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Extra teeth
- High palate
- Thick eyebrow
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Chin with horizontal crease
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Narrow palate
- Pear-shaped nose
- Thin eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of little finger
- Short long bone of foot
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all finger bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Curvature of digit
- Permanent flexion of the finger
- Bilateral single transverse palmar creases
- Knock knees
- Talipes
- Cone-shaped end part of the innermost hand bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Dropped arches
- Flat end part of innermost thighbone
- Increased bone density of end part of the outermost hand bones
- Short finger
- Short finger bones
- Short foot
- Short palm
- Swelling of innermost hinge joints
- Winged shoulder blade
Abnormality of the integument
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Sparse hair
- Brittle nails
- Loose redundant skin
- White discoloration of nails
- Slow-growing hair
- Spoon-shaped nails
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trps1
Dante Labs. Γονίδιο TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trps1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες