Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 30,8 kb
Πρωτεΐνη
601 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
EFO2
Προηγούμενα σύμβολα
RBS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το ESCO2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το ESCO2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του ESCO2. ESCO2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 27.289.935 έως 28.289.934.Χρωμόσωμα 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, αλυσίδα αντίστροφηTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, αλυσίδα ευθείαPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, αλυσίδα αντίστροφηCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, αλυσίδα ευθείαEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, αλυσίδα αντίστροφηCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, αλυσίδα ευθείαSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, αλυσίδα αντίστροφηCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, αλυσίδα ευθείαESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, αλυσίδα αντίστροφηPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, αλυσίδα αντίστροφηSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, αλυσίδα αντίστροφηNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, αλυσίδα ευθείαELP3Διάγραμμα του ESCO2: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 27.774.554–27.774.607, 54 βάσειςΈξώνιο 2: 27.775.499–27.775.567, 69 βάσειςΈξώνιο 3: 27.776.362–27.777.169, 808 βάσειςΈξώνιο 4: 27.780.174–27.780.267, 94 βάσειςΈξώνιο 5: 27.784.000–27.784.057, 58 βάσειςΈξώνιο 6: 27.787.885–27.788.002, 118 βάσειςΈξώνιο 7: 27.788.847–27.788.978, 132 βάσειςΈξώνιο 8: 27.791.963–27.792.052, 90 βάσειςΈξώνιο 9: 27.792.668–27.792.811, 144 βάσειςΈξώνιο 10: 27.799.541–27.799.716, 176 βάσειςΈξώνιο 11: 27.803.306–27.805.316, 2.011 βάσεις12345678910115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 30,8 kb του γονιδίου· 1.806 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ESCO2

70

θέσεις στο ESCO2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 30,8 kb του ESCO2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ESCO2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ESCO2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of limbs

Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/esco2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας