Γονίδιο
ATRX
ATRX chromatin remodeler
- HGNC 886(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000085224(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 546(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
- Εξόνια
- 35 έξώνια σε 281,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.492 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- XH2, XNP
- Προηγούμενα σύμβολα
- RAD54, JMS, MRX52
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000373344.11NM_000489.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ATRX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση
- Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY
Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ATRX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 11,2 kb από τα 281,3 kb του γονιδίου· 7.479 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATRX
85
θέσεις στο ATRX όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 281,3 kb του ATRX, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATRX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATRX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Gap between teeth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Abnormal fontanelle morphology
Εμφάνιση 35 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Flat face
- Abnormally large tongue
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Dark color of gums
- Drooling
- Drooping lower lip
- Flat nose
- Full lower lip
- Moon face
- Tented mouth
- Abnormal dentition
- Big sella turcica
- Sparse scalp hair
- Absent frontal sinuses
- Central incisor gap
- Coarse facial features
- High palate
- Hypoplastic philtrum
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Open mouth
- Protruding tongue
- Short neck
- Short nose
- Short upper lip
- Thin red part of the upper lip
- Triangular nasal tip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repetitive movements
- Behavioral abnormality
- Difficulty finding words
- Profound global developmental delay
- Autism
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Headache
- Memory impairment
- Psychotic episodes
- Self-injurious behavior
- Suicidal ideation
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Paroxysmal bursts of laughter
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- HbH hemoglobin
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Microcytic anemia
- Abnormal hemoglobin
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Iron deficiency anemia
- Acute blood cancer
- Black feces
- Blood spots
- Ecchymosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Vomiting blood
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hypochromic microcytic anemia
- Reduced alpha/beta synthesis ratio
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the male genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Male pseudohermaphroditism
- Undescended testes
- Abnormal absence of menstruation
- Underdeveloped penis
- Abnormal libido
- Abnormality of the kidney
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Fluid accumulation in lower limbs
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Knock knees
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the endocrine system
- Carcinoid tumor
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Atypical pulmonary carcinoid tumor
- Increased serum serotonin
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Dermatological manifestations of systemic disorders
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Visual impairment
- Blindness
- Close sighted
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Drooping upper eyelid
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATRX: ATRX chromatin remodeler. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atrx
Dante Labs. Γονίδιο ATRX: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atrx
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες