Γονίδιο
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000262179(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 101929726(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 44.216.926–44.218.234 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 1,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 84 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MINION
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MYMX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MYMX. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MYMX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 1,3 kb του γονιδίου· 255 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MYMX
2
θέσεις στο MYMX όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1,3 kb του MYMX, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYMX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYMX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYMX: myomixer, myoblast fusion factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mymx
Dante Labs. Γονίδιο MYMX: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mymx
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες