Γονίδιο
COL12A1
collagen type XII alpha 1 chain
- HGNC 2188(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000111799(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1303(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q13-q14.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 75.084.326–75.206.053 (GRCh38)
- Εξόνια
- 66 έξώνια σε 121,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.063 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- COL12A1L
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000322507.13NM_004370.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL12A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες
- Συγγενής μυϊκή δυστροφία
Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το COL12A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 11,7 kb από τα 121,7 kb του γονιδίου· 9.192 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL12A1
109
θέσεις στο COL12A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 121,7 kb του COL12A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL12A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL12A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Decreased muscle mass
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Gowers sign
- Prominent swayback
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Shoulder flexion contracture
- Difficulty running
Abnormality of limbs
- Increased laxity of fingers
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Congenital bilateral hip dislocation
- Congenital finger flexion contractures
- Contractures of the foot joints
- Curved toe bone
- Dropped arches
- Foot drop
- Joint contracture of the hand
- Partial knee cap dislocation
- Shortening of the achilles tendon
- Tapered finger
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Bell's palsy
- High palate
- Little lower jaw
- Short neck
- Wry neck
- Congenital muscular torticollis
- High, narrow palate
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Stooped posture
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Toe walking
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL12A1: collagen type XII alpha 1 chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col12a1
Dante Labs. Γονίδιο COL12A1: collagen type XII alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col12a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες