AtlasΓονίδιο
RREB1
ras responsive element binding protein 1
- HGNC 10449↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000124782↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6239↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 7.107.961–7.251.980 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 144 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.742 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HNT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379938.7NM_001003699.4
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rreb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το RREB1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το RREB1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το RREB1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,6 kb από τα 144 kb του γονιδίου· 5.229 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση RREB1
8Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το RREB1 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του RREB1 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του RREB1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα τοποθέτησηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Βάρος 100%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παράλογα γονίδια και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Βάρος 60%.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό τμήμα του συναρμολογημένου γονιδιώματος αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 50%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ίσως δεν τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 30%.2,9%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει ελλιπώς. Βάρος 20%.36%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του RREB1 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε μεμονωμένο είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και κάθε επιπλέον είδος προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν ανήκει σε κάποιο, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε περιοχή όπου οι αναγνώσεις δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RREB1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RREB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RREB1: ras responsive element binding protein 1. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rreb1
Dante Labs. Γονίδιο RREB1: ras responsive element binding protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rreb1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες