Γονίδιο
MUSK
muscle associated receptor tyrosine kinase
- HGNC 7525↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000030304↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4593↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q31.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 110.668.791–110.806.558 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 137,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 869 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000374448.9NM_005592.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το MUSK, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο
- Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)
Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.
Πώς είναι διαταγμένο το MUSK
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,3 kb από τα 137,8 kb του γονιδίου· 2.610 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MUSK
68
θέσεις στο MUSK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 137,8 kb του MUSK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,3 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AGRNagrinΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHATcholine O-acetyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseΜοιράζεται 1 πάθηση
- DOK7docking protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MUSK
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MUSK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Tired easily
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Gowers sign
- Multiple joint contractures
- Decreased muscle mass
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Elbow contracture
- Neck muscle weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Pauses in breathing while sleeping
- Akinesia
- Decreased muscle movement
- Excessive daytime sleepiness
- Waddling gait
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decreased size of nerve terminals
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Wrist flexion contracture
- Absent palm lines
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Hip contracture
- Proximal upper limb muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Rocker bottom foot
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/musk
Dante Labs. Γονίδιο MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/musk
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες