Γονίδιο
NF1
neurofibromin 1
- HGNC 7765(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000196712(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4763(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 31.094.977–31.377.675 (GRCh38)
- Εξόνια
- 58 έξώνια σε 282,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.839 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000358273.9NM_001042492.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NF1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νευροϊνωμάτωση
- Αυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομικό νεοπλασματικό σύνδρομο στο οποίο αναπτύσσονται όγκοι στο νευρικό σύστημα. Συνήθως αναγνωρίζονται 3 κύριοι τύποι, ενώ υπάρχουν και άλλες μορφές με αβέβαιη αιτιολογία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου, θεραπεία με αναστολείς MEK για μη χειρουργήσιμα πλεξιform νευρινώματα, παρακολούθηση όγκων, διαδοχικός έλεγχος συγγενών
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NF1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 12,4 kb από τα 282,7 kb του γονιδίου· 8.520 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NF1
3.594
θέσεις στο NF1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1.698 (47%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (137 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1.698 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 282,7 kb του NF1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 12,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NF1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NF1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Glioma
- Poor social interactions
- Short attention span
- Specific learning disability
- Abnormal central motor function
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
Εμφάνιση 42 ακόμη χαρακτηριστικών
- Difficulty sleeping
- Episodic paroxysmal anxiety
- Global developmental delay
- Headache
- Intellectual disability
- Language impairment
- Memory impairment
- Migraine
- Moderate global developmental delay
- Neurodevelopmental delay
- Partial paralysis of legs
- Recurrent paroxysmal headache
- Speech articulation difficulties
- Split spine
- Autism spectrum disorder
- Brain neoplasm
- Brainstem glioma
- Cerebellar glioma
- Cranial nerve compression
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to move vocal cords
- Multiple mucosal neuromas
- Optic nerve glioma
- Panic attack
- Peripheral nerve disease
- Recurrent subcortical infarcts
- Schwannoma
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Dural ectasia
- Lower limb dysmetria
- Pilocytic astrocytoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Aqueductal stenosis
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, mild
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the face
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Webbed neck
- Abnormal facial shape
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad neck
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Coarse facial features
- Eye folds
- Full lips
- Lisch nodules
- Low hairline at back of neck
- Thin dental enamel
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal internal carotid artery morphology
- Abnormality of the sphenoid sinus
- Broad forehead
- Cleft nasal bridge
- Decreased volume of lip
- Deviated nasal septum
- Facial asymmetry
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Retinal capillary hemangioma
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Thick nasal alae
- Zygomatic flattening
- Depressed nasal bridge
- Sinus disease
- Deep laugh lines
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Short neck
- Sphenoid wing dysplasia
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormality of the heart
- Abnormality of the lymphatic system
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
- Sinus tachycardia
- Telangiectasia of the skin
- Arachnoid hemangiomatosis
- Brain aneurysm
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inflammation of heart muscle
- Narrowing of a cerebral artery
- Narrowing of aorta
- Narrowing of kidney artery
- Renovascular hypertension
- Retinal neovascularization
- Stroke
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Strawberry mark
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Secundum atrial septal defect
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abdominal wall muscle weakness
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the skeletal system
- Beaking of vertebral bodies T12-L3
- Bone cyst
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Low muscle tone
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Pigeon chest
- Scoliosis
- Abnormality of the vertebral column
- Breakdown of bone
- Hunched back
- Narrowing of medullary canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Thickened cortex of long bones
- Embryonal rhabdomyosarcoma
- Fatty lump
- Kyphoscoliosis
- Prominent swayback
- Rhabdomyosarcoma
- Muscle weakness
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Superior pectus carinatum
Abnormality of the integument
- Multiple birthmarks
- Spinal neurofibroma
- Birthmark
- Few cafe-au-lait spots
- Freckling
- Axillary freckling
- Flushing
- Freckles in groin region
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Progressive loss of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormally close eyes
- Blindness
- Bulging eye
- Cross-eyed
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Large hands
- Long foot
- Outward turned elbows
- High-arched foot
- Knock knees
- Abnormality of the shankbone
- Bowed legs
- Diaphyseal dysplasia
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the endocrine system
- Pheochromocytoma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Paraganglioma
- Paraganglioma of head and neck
- Delayed puberty
- Early onset of puberty
- Glomus jugular tumor
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
- Elevated circulating parathyroid hormone level
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NF1: neurofibromin 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nf1
Dante Labs. Γονίδιο NF1: neurofibromin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nf1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες